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11.14行业资讯

6岁哥哥重型地中海贫血,1岁半弟弟带来“生命种子”

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11月11日上午8点,一份冻存在液氮中的脐带血,从四川省脐带血库送到四川大学华西第二医院小儿血液肿瘤科,同时,医生从1岁半的弟弟苗苗(化名)体内,采集外周血干细胞。这两份“生命种子”都是来自弟弟苗苗,11日,它们将先后移植到6岁的小刚体内,“生根发芽”。

5年前,1岁的小刚确诊重型地中海贫血,长期依靠输血、排铁治疗,不仅家庭经济难以承受,孩子也经历着长期的病痛折磨。直到1年半前,弟弟苗苗出生,保留的一份脐带血造血干细胞,给哥哥带来生的希望。



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从弟弟体内采集的外周血干细胞于11日下午输入哥哥的体内



哥哥重型地中海贫血,输血5年维持生命

小刚今年6岁,是家住绵阳市的杨女士和丈夫的第一个孩子。杨女士告诉红星新闻记者,出生后,小刚身体挺好的,连感冒都很少,但是孩子7个月时,杨女士发现,小刚总是面色苍白。

夫妻俩带小刚到老家的医院检查,发现血红蛋白极低,医生建议去绵阳市的大医院再查查,不料,夫妻俩被告知,小刚患的是重型地中海贫血。

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,高发于广东、广西、湖南、海南和四川等长江以南地区。地中海贫血在临床上表现多种多样,一般分为轻型、重型和中间型等,其中重型地中海贫血患者通常在婴幼儿期就出现严重的贫血、黄疸、发育异常、特殊面容、骨骼改变等。

“孩子确诊之后,我们就在中华骨髓库和各大脐带血库进行登记匹配,但很遗憾,一直没有找到合适的供者。”四川大学华西第二医院小儿血液肿瘤科副主任陆晓茜教授解释说,地中海贫血是基因异常形成的蛋白合成异常、从而导致贫血。造血干细胞移植、重建造血系统,是根治地中海贫血的有效手段之一。

暂时没有找到合适的造血干细胞,小刚需要依赖持续输血、排铁维持生命,这一输,就是5年。“每个月要输血两次,还要吃排铁的药。”杨女士告诉红星新闻记者,她要照顾儿子,无法外出工作,家里仅靠丈夫做空调安装工作的收入,每个月也只有5000多元,儿子的治疗费,对于家庭来说,无疑是巨大的负担。小刚确诊后,因为治病,已经花费了近50万,大部分都是向亲朋好友借的。


1岁半弟弟的两份“生命种子”相救

除了中华骨髓库登记的造血干细胞捐献志愿者、脐带血库里社会捐赠的新生儿脐带血外,来自同胞兄弟姐妹的脐带血联合外周血造血干细胞移植,也是小刚治愈的希望。

“在四川地区,地中海贫血的基因携带率大约是十分之一,也就是10个人里面,就有一个人携带地中海贫血基因,是全球最大的单基因遗传病。”陆晓茜解释说,在地中海贫血患儿中,常见“小救大”的模式,但因为父母携带地中海贫血基因,二胎宝宝有25%的几率仍患有重型地中海贫血,再生育一个健康宝宝的几率只有25%,轻型地中海贫血的几率占50%。

万幸,杨女士再次怀孕后,华西二院出生缺陷专业团队的医务人员对胚胎进行了基因检测,确定胎儿只携带了一个轻型的基因突变位点,是轻型地中海贫血,“轻型不需要依赖输血治疗、不影响孩子的生长发育和正常生活,在临床指南上也是可以作为移植供者的。”陆晓茜解释说,同时,两个孩子的HLA配型全相合,符合移植标准。

2021年4月,弟弟苗苗出生,医务人员第一时间采集了脐带血、并进行了冻存。一年半后,苗苗的体重达到了15公斤,满足了采集外周血干细胞的条件,可以进行移植了。10月底,杨女士陪着小刚住进了移植仓,为回输脐带血干细胞和外周血干细胞做准备。



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冻存在液氮中的脐带血干细胞,即将复苏用以移植



11月11日上午,小刚完成了脐带血造血干细胞移植,从苗苗体内采集的外周血造血干细胞,也在同日下午,缓慢地输注到了小刚的体内。

陆晓茜解释说,目前,脐带血造血干细胞应用领域已经很成熟了,广泛应用于部分先天免疫缺陷性疾病、遗传代谢性疾病的治疗,统计数据表明,脐带血已用于血液疾病,如再生障碍性贫血(重型)、β-地中海贫血、白血病等80多种疾病的治疗。并且,脐带血造血干细胞具有采集安全无痛、无污染、移植排异反应小、再生和修复能力强等特点。目前,四川大学华西第二医院小儿血液肿瘤科已经完成600多例干细胞移植,其中脐带血干细胞的相关移植占到一半左右,成功率达到90%以上。

“对于有条件的家庭,可以在生育时选择冻存脐带血,即使没有条件的,也可以将脐带血捐献给脐带血库,也可能会为其他陌生患者带去一份生命的希望。”陆晓茜说。




来源:红星新闻

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