11月11日上午8点，一份冻存在液氮中的脐带血，从四川省脐带血库送到四川大学华西第二医院小儿血液肿瘤科，同时，医生从1岁半的弟弟苗苗（化名）体内，采集外周血干细胞。这两份“生命种子”都是来自弟弟苗苗，11日，它们将先后移植到6岁的小刚体内，“生根发芽”。

5年前，1岁的小刚确诊重型地中海贫血，长期依靠输血、排铁治疗，不仅家庭经济难以承受，孩子也经历着长期的病痛折磨。直到1年半前，弟弟苗苗出生，保留的一份脐带血造血干细胞，给哥哥带来生的希望。

从弟弟体内采集的外周血干细胞于11日下午输入哥哥的体内

哥哥重型地中海贫血，输血5年维持生命

小刚今年6岁，是家住绵阳市的杨女士和丈夫的第一个孩子。杨女士告诉红星新闻记者，出生后，小刚身体挺好的，连感冒都很少，但是孩子7个月时，杨女士发现，小刚总是面色苍白。

夫妻俩带小刚到老家的医院检查，发现血红蛋白极低，医生建议去绵阳市的大医院再查查，不料，夫妻俩被告知，小刚患的是重型地中海贫血。

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，高发于广东、广西、湖南、海南和四川等长江以南地区。地中海贫血在临床上表现多种多样，一般分为轻型、重型和中间型等，其中重型地中海贫血患者通常在婴幼儿期就出现严重的贫血、黄疸、发育异常、特殊面容、骨骼改变等。

“孩子确诊之后，我们就在中华骨髓库和各大脐带血库进行登记匹配，但很遗憾，一直没有找到合适的供者。”四川大学华西第二医院小儿血液肿瘤科副主任陆晓茜教授解释说，地中海贫血是基因异常形成的蛋白合成异常、从而导致贫血。造血干细胞移植、重建造血系统，是根治地中海贫血的有效手段之一。

暂时没有找到合适的造血干细胞，小刚需要依赖持续输血、排铁维持生命，这一输，就是5年。“每个月要输血两次，还要吃排铁的药。”杨女士告诉红星新闻记者，她要照顾儿子，无法外出工作，家里仅靠丈夫做空调安装工作的收入，每个月也只有5000多元，儿子的治疗费，对于家庭来说，无疑是巨大的负担。小刚确诊后，因为治病，已经花费了近50万，大部分都是向亲朋好友借的。

1岁半弟弟的两份“生命种子”相救

除了中华骨髓库登记的造血干细胞捐献志愿者、脐带血库里社会捐赠的新生儿脐带血外，来自同胞兄弟姐妹的脐带血联合外周血造血干细胞移植，也是小刚治愈的希望。

“在四川地区，地中海贫血的基因携带率大约是十分之一，也就是10个人里面，就有一个人携带地中海贫血基因，是全球最大的单基因遗传病。”陆晓茜解释说，在地中海贫血患儿中，常见“小救大”的模式，但因为父母携带地中海贫血基因，二胎宝宝有25%的几率仍患有重型地中海贫血，再生育一个健康宝宝的几率只有25%，轻型地中海贫血的几率占50%。

万幸，杨女士再次怀孕后，华西二院出生缺陷专业团队的医务人员对胚胎进行了基因检测，确定胎儿只携带了一个轻型的基因突变位点，是轻型地中海贫血，“轻型不需要依赖输血治疗、不影响孩子的生长发育和正常生活，在临床指南上也是可以作为移植供者的。”陆晓茜解释说，同时，两个孩子的HLA配型全相合，符合移植标准。

2021年4月，弟弟苗苗出生，医务人员第一时间采集了脐带血、并进行了冻存。一年半后，苗苗的体重达到了15公斤，满足了采集外周血干细胞的条件，可以进行移植了。10月底，杨女士陪着小刚住进了移植仓，为回输脐带血干细胞和外周血干细胞做准备。

冻存在液氮中的脐带血干细胞，即将复苏用以移植

11月11日上午，小刚完成了脐带血造血干细胞移植，从苗苗体内采集的外周血造血干细胞，也在同日下午，缓慢地输注到了小刚的体内。

陆晓茜解释说，目前，脐带血造血干细胞应用领域已经很成熟了，广泛应用于部分先天免疫缺陷性疾病、遗传代谢性疾病的治疗，统计数据表明，脐带血已用于血液疾病，如再生障碍性贫血（重型）、β-地中海贫血、白血病等80多种疾病的治疗。并且，脐带血造血干细胞具有采集安全无痛、无污染、移植排异反应小、再生和修复能力强等特点。目前，四川大学华西第二医院小儿血液肿瘤科已经完成600多例干细胞移植，其中脐带血干细胞的相关移植占到一半左右，成功率达到90%以上。

“对于有条件的家庭，可以在生育时选择冻存脐带血，即使没有条件的，也可以将脐带血捐献给脐带血库，也可能会为其他陌生患者带去一份生命的希望。”陆晓茜说。

来源：红星新闻

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