5月8日是第26个“世界地贫日”。为进一步加强地中海贫血（以下简称地贫）防治宣传教育，营造全社会关注和支持地贫防控工作的良好氛围，国家卫健委定于在福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等10个省（区、市）开展“世界地贫日”主题宣传活动

图为工作人员正在制备脐带血

我国长江以南地贫高发 地贫基因携带者超3000万

地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国，我国长江以南的广大区域地贫高发。

根据《中国地中海贫血蓝皮书》统计，截至目前，我国重型和中间型地贫患者在30万人左右，“地贫”基因携带者超过3000万人，涉及近3000万家庭1亿人口，主要集中在长江以南地区 ，尤以两广地区最为严重，广东“地贫”基因携带者超过10%，广西“地贫”基因携带者超过20%。四川曾发生“湖广填四川”的大规模移民历史，来自地贫高发地区填川的移民繁荣了四川，也将缺失和突变的基因遗传给了子孙后代，让四川也成为地贫的高发地区。

由于基因携带率高和人口基数大，这类遗传病是我国南方人口出生缺陷的公共卫生问题，预防地贫是中国南方地贫高发区减少出生缺陷的战略需求。随着我国经济、社会的发展，人口迁移、南北通婚群体日渐增多，地贫基因携带者逐渐向北方地区蔓延。

图为四川脐血库冻库内景

脐带血小救大屡现报端　造血干细胞移植有望根治地贫

四川省西昌市会理县酸水村村民周玲（化名）1岁大的女儿被查出患有重度地中海贫血症，医生建议进行造血干细胞移植，虽然在中华骨髓库找到了一位与女儿配型相合的志愿者，然而就在移植手术前一周，骨髓捐献者却突然失去联系。

幸好，之前周玲听到医生介绍可以再生一个娃娃，用新生儿的脐带血造血干细胞来拯救女儿。在寻找骨髓捐献者的同时，夫妻俩听从医生的建议怀了二胎，并产下一名男婴，将宝宝的脐带血储存起来。最终，姐弟俩配型成功，弟弟的脐带血救了姐姐一命。

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，规范的长期输血和排铁治疗是治疗中重型地贫最主要的方法，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，根据干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血移植。

其中脐带血是胎儿娩出、脐带结扎并离断后残留在胎盘和脐带中的血液，以往是废弃不用的。近三十年的医学实践表明，脐带血含有丰富的造血干细胞，具有良好的分化增殖能力，可分化成红细胞、白细胞和血小板等各种细胞，可以重建人体的血液和免疫系统。

宝宝的脐带血有四分之一的机率与兄弟姐妹配型相合，而宝宝的父母与其配型至少半相合，正因为如此，生二孩储存脐带血救患地贫大孩的案例时常见诸报端。

不过，一些地贫患儿父母“生二孩救大孩”要注意，虽然脐带血配型成功的几率高，移植费用相比骨髓要低，但如果父母本身是地贫的基因携带者，生的二孩也有可能是一名地贫患儿，因此产前最好做个地贫基因检测，再决定要不要“生二孩救大孩”。

来源：四川新闻网

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